Galactosémie pédiatrique
La galactosémie est un trouble métabolique congénital causé par une carence en galactose-1-phosphate uridyl transférase (Gal-1-PUT), le galactose et son oxydation Les produits de réduction s'accumulent dans le corps et des symptômes graves tels qu'une hépatomégalie et des cataractes apparaissent.
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