Porphyrie congénitale de photosensibilité chez les enfants

Guuml; syndrome de nther, également connu sous le nom de Guuml; maladie de nther, uroporphyrie érythropoïétique, prophyrie érythropoïétique congénitale, etc. . En raison de l'hérédité récessive autosomique, l'activité du porphyrinogène III et de la synthétase urinaire dans les globules rouges est réduite. La caractéristique clinique est l'urine rouge chez les nourrissons et les jeunes enfants. La porphyrine est détectée par spectroscopie et présente cliniquement des symptômes tels que des éruptions cutanées, de l'herpès ou des douleurs abdominales. . En 1889, BJ Stockwells a collectivement appelé une série de symptômes cliniques ldquo; porphyria rdquo; et le nom de cette condition a été établi.