Dépistage de la phénylcétonurie

Le dépistage de la phénylcétonurie (PCU) est un test important pour le dépistage néonatal. Les phénylcétonuriques (phénylcétonuriques; PCU) est une maladie métabolique des acides aminés courante, qui est causée par des défauts enzymatiques dans la voie métabolique de la phénylalanine, ce qui rend la phénylalanine incapable de se convertir en tyrosine, ce qui conduit à la phénylalanine et à ses Les acides céto s'accumulent et sont excrétés en grande quantité dans l'urine. Les principales manifestations cliniques sont le retard mental, les convulsions et l'hypopigmentation. La maladie est un récessif autosomique.