Screening della fenilchetonuria (PKU).

Lo screening con fenilchetonuria (PKU) è un controllo importante per lo screening neonatale. Il fenilchetonurico (PKU) è una comune malattia metabolica degli aminoacidi causata da una carenza enzimatica nella via metabolica della fenilalanina, che impedisce alla fenilalanina di essere convertita in tirosina, con conseguente fenilalanina e Il chetoacido si accumula e viene escreto in grandi quantità dalle urine. Le principali manifestazioni cliniche sono ritardo mentale, convulsioni e ipopigmentazione. La malattia è autosomica recessiva. La fenilalanina è uno degli aminoacidi essenziali nel corpo. L'assunzione giornaliera di persone normali è di circa 200-500 mg, di cui 1/3 per le proteine ​​sintetiche e 2/3 viene convertito in tirosina dalla fenilalanina idrossilasi (PAH) negli epatociti. Tiroxina sintetica, adrenalina e melanina. Nel processo di conversione della fenilalanina in tirosina, oltre alla PAH, la tetraidrobiopterina (BH4) deve essere coinvolta come coenzima. Informazioni di base Classificazione specialistica: classificazione dell'esame di crescita e sviluppo: esame del sangue Genere applicabile: se uomini e donne applicano il digiuno: il digiuno Suggerimenti: scegli proteine ​​vegetali o animali ad alto valore nutrizionale, come latte, uova, pesce, carne magra, vari prodotti a base di soia. Valore normale Il contenuto di fenilalanina è 0,06 - 0,18 mmol / L (1 - 3 mg / dl). Significato clinico Risultati anormali: 1, il sistema nervoso Anomalie comportamentali neurologiche precoci, come eccitazione, iperattività o letargia, avvizzimento, alcune hanno mostrato aumento del tono muscolare, iperreflessia, convulsioni (circa il 25%), seguite da sviluppo intelligente, l'80% ha EEG eccezione. I sintomi neurologici carenti di BH4 compaiono prima e più grave, il tono muscolare comune è ridotto, letargia, convulsioni, come il non trattamento, spesso sono morte nella prima infanzia. 2, aspetto A causa dell'insufficiente sintesi di melanina, i capelli, la pelle e l'iride sono di colore più chiaro mesi dopo la nascita. Pelle secca e talvolta accompagnata da eczema. 3, altro A causa della scarica di acido fenilacetico nelle urine e nel sudore, ha un odore speciale di urina di ratto. Le persone che hanno bisogno di controllare: I genitori hanno questo sintomo e i loro neonati hanno i sintomi sopra. Alti risultati possono essere malattie: fenilchetonuria, fenilchetonuria nei bambini Tabù prima dell'esame: cattivo riposo, dieta scorretta, affaticamento eccessivo. Requisiti per l'ispezione: collaborare attivamente con il lavoro del medico. Processo di ispezione Dopo 3 giorni di alimentazione, le radici dei piedi sono state raccolte, assorbite sulla spessa carta da filtro, essiccate e spedite al centro di screening. Il test di inibizione della crescita batterica di Guthrie è stato determinato semiquantitativamente. Il principio è che la fenilalanina può promuovere l'inibizione. Ricrescita del bacillus subtilis, il contenuto di benzene tirosina nel sangue è stato determinato dall'intervallo del cerchio di crescita e la determinazione quantitativa colorimetrica è stata effettuata anche sotto l'azione della fenilalanina deidrogenasi e il tasso di falsi positivi era basso. Quando il contenuto di fenilalanina è> 0,24 mmol / L (4 mg / dl), che è il doppio del normale valore di riferimento, il sangue venoso deve essere rivisto o quantificato per fenilalanina e tirosina. La normale concentrazione di fenilalanina nell'uomo è maggiore nei bambini con fenilalanina plasmatica fino a 1,2 mmol / L (20 mg / dl) e la tirosina nel sangue è normale o leggermente inferiore. Non adatto alla folla 1. I pazienti che hanno assunto contraccettivi, ormoni tiroidei, ormoni steroidei, ecc., Possono influenzare i risultati dell'esame e vietare i pazienti che hanno recentemente assunto la storia del farmaco. 2, malattie speciali: i pazienti con funzione ematopoietica per ridurre la malattia, come leucemia, anemia varia, sindrome mielodisplastica, ecc., A meno che l'esame non sia essenziale, cercano di prelevare meno sangue. Reazioni e rischi avversi 1, emorragia sottocutanea: a causa di un tempo di pressatura inferiore a 5 minuti o la tecnologia di prelievo del sangue non è sufficiente, ecc. Può causare sanguinamento sottocutaneo. 2, disagio: il sito della puntura può apparire dolore, gonfiore, tenerezza, ecchimosi sottocutanea visibile ad occhio nudo. 3, vertigini o svenimento: nel prelievo di sangue, a causa di sovraccarico emotivo, paura, riflesso causato dall'eccitazione del nervo vago, diminuzione della pressione sanguigna, ecc. Causato da insufficiente afflusso di sangue al cervello causato da svenimento o vertigini. 4. Rischio di infezione: se si utilizza un ago sporco, si può essere a rischio di infezione.