screening genetico

Lo screening genetico si riferisce all'individuazione di individui o coppie la cui prole ha un aumentato rischio di malattie ereditarie o l'uso di metodi semplici, fattibili e non invasivi per lo screening prenatale per alta incidenza, malattie ereditarie e malformazioni congenite. È stato prelevato il sangue venoso di donne in gravidanza e sono state misurate le concentrazioni di ormone della ghiandola villo sierica, estriolo, alfa-proteina fetale e statina.In combinazione con l'età, il peso e il numero di settimane di gravidanza, il rischio di sindrome di Down nel feto è stato calcolato dal computer. Informazioni di base Classificazione specialistica: eugenetica e classificazione dell'esame di superiorità: esame biochimico Genere applicabile: se uomini e donne applicano il digiuno: non il digiuno Suggerimenti: prima dell'ispezione: prestare attenzione al riposo, non mangiare e bere. Valore normale Il punteggio degli esami del sangue per la sindrome di Down è inferiore a 1/700 (basso rischio). Valore glicemico del setaccio dello zucchero <7,8 mmol. Malformazione fetale, biopsia dei villi normale crescita del feto. Distacco completo IgG citomegalovirus critico 25 ~ 40; IgM citomegalovirus critico 10 ~ 15; Toxoplasma IgG critico 10 ~ 20; Toxoplasma IgM critico 450 ~ 540; Rubella; Virus IgG critica 10 ~ 20; Virus Rubella IgM critica 2,5-3,5. Significato clinico Risultato anormale L'esame del sangue per la sindrome di Down è maggiore di 1/270 (popolazione ad alto rischio); Valore glicemico del setaccio dello zucchero ≥ 7,8 mmoli; Malformazione fetale senza cervello, spina bifida aperta, grave malformazione strutturale cardiaca, perdita degli arti superiori e inferiori, insufficienza renale (nessun rene), idrocefalo, cisti polmonari, ecc .; Anomalie fetali causate da anomalie cromosomiche, anomalie genetiche, anomalie strutturali e altri fattori esterni nella biopsia dei villi; Defibrillazione completa IgG citomegalovirus maggiore di 40 (positivo); IgM citomegalovirus maggiore di 15 (positivo); IgG Toxoplasma maggiore di 20 (positivo); IgM Toxoplasma maggiore di 540 (positivo); IgG virale della rosolia maggiore di 20 (positivo); Il virus della rosolia IgM è maggiore di 3,5 (positivo). Il gruppo di donne in gravidanza che devono essere esaminate. precauzioni Sindrome di Down, un set completo di depolarizzazione: Folla inappropriata: no. Prima dell'ispezione: prestare attenzione al riposo, non mangiare e bere. Durante il controllo: rilassare il corpo e collaborare attivamente con il medico. Setaccio zucchero: Folla inappropriata: donne in gravidanza all'inizio o alla fine della gravidanza Prima del test: presta attenzione al riposo, alla dieta leggera, al digiuno. Durante il controllo: rilassare il corpo e collaborare attivamente con il medico. Malformazione fetale: Folla inappropriata: gravidanza precoce e tardiva Prima dell'ispezione: prestare attenzione al riposo e rimuovere gli ornamenti metallici. Durante il controllo: rilassare il corpo e collaborare attivamente con il medico. Biopsia dei villi: Folla inappropriata: qualsiasi materno dell'ultimo periodo mestruale, più di 12 settimane di settimane gestazionali; infezione vaginale materna; forma uterina dello stesso materno, come fibromi uterini o utero a doppia corna; sanguinamento vaginale grave. Prima dell'ispezione: prestare attenzione al riposo. Durante il controllo: rilassare il corpo e collaborare attivamente con il medico. Processo di ispezione Sindrome di Down: È stato prelevato il sangue venoso di donne in gravidanza e sono state misurate le concentrazioni di ormone della ghiandola villo sierica, estriolo, alfa-proteina fetale e statina.In combinazione con l'età, il peso e il numero di settimane di gravidanza, il rischio di sindrome di Down nel feto è stato calcolato dal computer. Setaccio zucchero: Prima dello screening per il digiuno per 12 ore, sciogliere 50 grammi di glucosio in polvere in 200 ml di acqua, berlo in 5 minuti, iniziare la prima volta con la prima bocca e controllare lo zucchero nel sangue dopo 1 ora. Malformazione fetale: Il soggetto ha assunto la posizione supina ed è stato esaminato dall'addome della donna incinta.In primo luogo, la crescita e lo sviluppo fetale sono stati osservati in modo completo.Il doppio diametro della testa fetale, la lunghezza del femore, l'indice del liquido amniotico, l'orientamento placentare, lo spessore, il grado e le parti sospette ripetute sospette sono state attentamente esaminate. Controlla, concentrati sugli organi e sui sistemi di sviluppo fetale anormale, se c'è una malformazione fetale complessa. Biopsia dei villi: Il soggetto era supino, flesso con entrambe le ginocchia e sostenuto da una caviglia o un ginocchio; il dottore si sottopose a ecografia e il catetere fu consegnato al villo placentare attraverso la vagina e la cervice, e una piccola quantità di lanugine fu presa con un ago vuoto per l'esame. Set completo di depolarizzazione: È stato prelevato il sangue venoso di donne in gravidanza ed è stata esaminata la concentrazione di rosolia, toxoplasma, anticorpi citomegalovirus IgG e IgM nel sangue. Non adatto alla folla Folla inappropriata: no