Test genetici (DNA)

X cromatina

La cromatina X è un nucleo interfase di cellule epiteliali Dopo la colorazione con un colorante basico, è possibile osservare un piccolo corpo oblungo (diametro lungo leggermente più grande di 1 micron) nelle cellule femminili umane vicino alla membrana nucleare. Si chiama cromatina, o si chiama il corpo Barthal. Tuttavia, la cromatina Y è stata scoperta in seguito, al fine di evitare confusione, ora è chiamata cromatina X. Cromatina e cromosomi sono la stessa sostanza che presenta diverse strutture morfologiche in momenti diversi del ciclo cellulare. Informazioni di base Categoria di specialisti: Esame materno Categoria di controllo: Test genetici (DNA) Genere applicabile: se le donne digiunano: il digiuno Risultati dell'analisi: Al di sotto del normale: Valore normale: no Sopra normale: negativo: Il negativo è normale, il corpo X del feto maschio rappresenta dallo 0% al 2%, meno del 5% può essere valutato come feto maschio. positivo: Il positivo è anormale e l'identificazione di piccoli corpi X è particolarmente associata alla malattia genetica legata all'X. Suggerimenti: questo controllo deve essere eseguito prima della sedicesima settimana di gravidanza. Valore normale Prima e dopo la sedicesima settimana di gravidanza, il liquido amniotico del feto veniva prelevato dalla parete addominale della donna incinta e le cellule esfoliate fetali che galleggiavano nel liquido amniotico venivano fatte precipitare mediante centrifugazione a bassa velocità per ottenere un sedimento. Il numero di cellule contate era 100 al microscopio e la percentuale di corpi X è stata calcolata. Il corpo X del feto maschio rappresenta dallo 0% al 2% e meno del 5% può essere valutato come un feto maschio. Significato clinico L'identificazione di una piccola condizione X è particolarmente associata a malattie genetiche legate all'X, come l'emofilia, la distrofia muscolare progressiva di Duchenne, che è solo maschio e la madre è portatrice del gene causale. Soprattutto per le madri che hanno avuto lo stesso bambino malato, è necessario identificare il genere nel tempo Se un bambino maschio deve essere considerato per l'aborto. I risultati positivi possono essere malattie: emofilia, sindrome di Gitlin, distrofia muscolare progressiva Nessuna precauzione speciale, consultare il medico. Processo di ispezione Metodo di emocoltura periferica, coltura di leucociti di sangue periferico utilizzando una siringa di sterilizzazione a secco per prelevare ml di sangue venoso, in una provetta sterile anti-coagulazione per 2 ore, dopo aver portato la sospensione di globuli bianchi nel terreno di coltura per 72 ore, aggiungere colchicina, centrifuga Il surnatante è su una diapositiva. La colorazione fissa è stata osservata sotto olio. Non adatto alla folla Tabù: no Reazioni e rischi avversi Generalmente nessuna complicazione speciale.

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