sembra vecchio
Introduzione
introduzione La sindrome di Hutchinson-Gilford, nota anche come invecchiamento precoce dell'infanzia, è una malattia genetica, segnalata per la prima volta da Hutchinson nel 1886. Il processo di invecchiamento fisico nei pazienti con invecchiamento precoce è da 5 a 10 volte più veloce del normale, l'aspetto del paziente è come gli anziani e anche l'organo sta rapidamente diminuendo, causando il declino della funzione fisiologica. I sintomi includono piccole dimensioni, perdita di capelli e denti più lunghi. I bambini che soffrono di questa rara malattia, anche se hanno solo 16 anni, sembrano bambini di sei o settant'anni. I bambini malati di solito vivono solo dai 7 ai 20 anni, la maggior parte di loro morirà per malattie dell'invecchiamento, come le malattie cardiovascolari, al momento non esiste un trattamento efficace, solo farmaci per il trattamento. Sebbene la malattia sia una malattia ereditaria congenita, non è certo se si tratti di eredità autosomica recessiva o dominante. La malattia è una sindrome caratterizzata da sviluppo ritardato e cambiamenti degenerativi senili progressivi nell'infanzia.
Patogeno
Causa della malattia
Ragioni per la comparsa della vecchiaia:
I ricercatori della Early Sensation Research Foundation hanno annunciato il 17 giugno 2004 che le mutazioni del gene Lamin A sono responsabili della graduale degradazione della struttura cellulare e della funzione nei bambini con invecchiamento precoce. Il nome completo dell'invecchiamento precoce è la sindrome da insufficienza prematura di Hutchinson-Gilford (HGPS o Progeria). Lo studio è stato pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences (PNAS) a metà giugno. L'invecchiamento precoce è una malattia genetica rara e fatale che ha un rapido invecchiamento dall'inizio dello stesso anno. Questo studio si concentra sull'importanza del gene Lamin A per la struttura cellulare e il mantenimento della funzione. La proteina codificata dal gene Lamin A è un'impalcatura per la struttura cellulare ed è anche coinvolta nell'espressione genica e nella replicazione del DNA. Lo studio ha sottolineato che le mutazioni del gene della Lamin A sono coinvolte nell'invecchiamento cellulare nell'invecchiamento precoce, probabilmente a causa delle mutazioni nella funzione cellulare causate dalla proteina Lamin A e l'instabilità della membrana nucleare svolge un ruolo chiave nella sindrome dell'invecchiamento precoce di Hutchinson-Gilford. I risultati forniscono anche agli scienziati una migliore comprensione delle malattie cardiache e dell'invecchiamento cellulare che si verificano nell'invecchiamento precoce. Circa uno su quattro su otto milioni di neonati hanno un invecchiamento precoce.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Routine di urina essenziale per il rilevamento di oligoelementi
L'aspetto della vecchia diagnosi:
Il processo di invecchiamento dei pazienti è da 5 a 10 volte più veloce del normale, l'aspetto del paziente è simile agli anziani e anche gli organi sono in rapido declino, causando il declino della funzione fisiologica. I sintomi includono piccole dimensioni, perdita di capelli e denti più lunghi. Sulla base di questi, può essere utilizzato come base per la diagnosi.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale dell'aspetto:
Bassa statura, perdita di peso e sproporzionata rispetto all'altezza, lo sviluppo sessuale è immaturo. Il tessuto adiposo sottocutaneo è ridotto. La testa e la faccia non sono proporzionali, la testa occupa un'area relativamente grande e la faccia è relativamente piccola. La mascella inferiore è più piccola del normale. La vena del cuoio capelluto è evidente e la perdita dei capelli è universale. L'occhio ha la forma di un occhio di uccello, lo sviluppo del dente è ritardato, il torace è a forma di pera, la clavicola è corta e stentata, la postura è a forma di sella, la larghezza dei due piedi è grande e le due gambe sono trascinate mentre si cammina e l'anca è capovolta. Il pollice va bene e l'articolazione è permanentemente forte. Le manifestazioni cliniche più caratteristiche sono l'assottigliamento della pelle, la tensione, la secchezza e le rughe. La pigmentazione maculata marrone può essere vista in molte aree. La pelle della parte inferiore dell'addome, delle cosce e dei glutei è simile alla sclerodermia. Le vene superficiali in queste aree sono marcate e la sudorazione è ridotta. Le sopracciglia e le ciglia sono assenti e la porta d'ingresso è sollevata. La punta del naso è uncinata come un cuore edule. Il lieve fenomeno di Raynaud nel mezzo del viso e del naso-labiale, labbra sottili, punte sporgenti dell'orecchio e lobo dell'orecchio piccolo e malnutrizione nutriente.
Questo bambino è spesso normale durante l'infanzia o presenta solo sintomi simili alla sclerodermia. La cianosi e il naso adunco nel mezzo del viso suggeriscono spesso la possibilità di questa malattia. All'età di 1 anno, i sintomi sono diventati sempre più evidenti, fino a quando il secondo anno ha mostrato varie prestazioni caratteristiche. I pazienti con questa malattia generalmente non presentano anomalie nella tiroide, nella paratiroide, nell'ipofisi e nelle ghiandole surrenali. Tuttavia, il tasso metabolico basale è aumentato e i lipidi nel sangue erano anormali. L'aterosclerosi può verificarsi in pazienti con invecchiamento precoce. Le lesioni cardiovascolari e cerebrovascolari spesso muoiono presto.
