Piccola eruzione cutanea gialla simile a un tumore
Introduzione
introduzione L'eruzione di un piccolo tumore giallo è comune nella malattia di Niemann acuta neuronale, nota anche come sfingomielinosi, una malattia metabolica congenita del glicolipide. È caratterizzato da un gran numero di cellule espanse contenenti sfingomielina in macrofagi mononucleari interi e nel sistema nervoso. La sfingomielina si forma collegando N-acetil-sfingosina a una molecola di fosforilcolina nel sito C1. La sfingomielina è derivata da varie membrane cellulari, matrici di globuli rossi e simili. Viene assorbito dai macrofagi durante la senescenza metabolica cellulare.
Patogeno
Causa della malattia
La malattia è un disturbo del metabolismo della sfingomielina indotto da deficit di sfingomielinasi. Quest'ultimo si accumula nel sistema macrofago 0 mononucleare, con fegato e splenomegalia e degenerazione del sistema nervoso centrale.
L'attività di questo enzima è più elevata nel fegato normale e anche il fegato, i reni e l'intestino tenue del cervello sono ricchi di questo enzima. L'attività dell'enzima nel fegato, nella milza e in altri tessuti del paziente è ridotta a meno del 50%. Nell'intero sistema reticoloendoteliale del corpo, si possono trovare grandi cellule di schiuma con un diametro di 20-90 μm ricchi di lipidi, principalmente nella milza, nel midollo osseo, nel fegato, nei polmoni e nei linfonodi. Questo tipo di cellula espansa è anche chiamata cellula di Niemann-Pick, di solito solo un piccolo nucleo cellulare con una posizione parziale, cromatina libera; citoplasma riempito con goccioline lipidiche (citoplasto), "gelso" su compresse non trattate, Giemsa Durante la tintura, il citoplasma è blu o blu-verde con particelle blu di diverse tonalità. A differenza delle cellule di Gaucher: la colorazione con fosfatasi acida è debolmente positiva. La reazione di Schultz (rilevazione del colesterolo) è stata positiva. Entrambi possono essere identificati mediante microscopia di fase o microscopia elettronica.
Nel 1194 fu riportato 1 paziente e morì a 18 mesi di età. Fu scoperto nel 1934 che si tratta di una malattia sedimentaria del neurophosphorus e fu scoperto solo nel 1966 che era causato da una mancanza di neurophospholipidase. Dopo l'assenza dell'enzima, il metabolismo sistemico della sfingomielina è disordinato e i neurolipidi si depositano nel sistema dei macrofagi mononucleari e nelle cellule del tessuto nervoso.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Rilevamento di elementi in tracce nel corpo umano
1. L'emoglobina è normale o presenta una lieve anemia; i leucociti diminuiscono quando è presente la milza. I monociti e i linfociti mostrano spesso vacuoli caratteristici, circa 8-10, e hanno un valore diagnostico. Questi vacuoli sono riempiti con lisosomi lipidici al microscopio elettronico. Il numero di piastrine era normale e il tempo di milza e midollo osseo era significativamente ridotto nella fase avanzata. I pazienti con leucociti mancano dell'attività della neuroposfolipidasi.
2, il midollo osseo contiene cellule tipiche a presa lenta, spesso chiamate celle di schiuma, diametro di celle nucleari 20 ~ 100μm. Il nucleo è piccolo, rotondo o ovale, di solito a nucleo singolo o doppio. Il citoplasma è ricco, pieno di goccioline rotonde di vescicole trasparenti, simili al gelso o alla schiuma. La microscopia elettronica ha mostrato che parte della struttura della membrana circonda le vescicole. L'esame di campioni non macinati mediante microscopia di fase ha rivelato una piccola bolla nel citoplasma, che è diversa dalle alte celle di neve. Le vescicole erano birifrangenti quando osservate sotto luce polarizzata. La fluorescenza è verde e gialla alla luce ultravioletta. Le caratteristiche biochimiche della PAS erano debolmente positive, la parete della vescicola era positiva nel citoplasma e il centro della vescicola era negativo; la fosfatasi acida, la fosfatasi alcalina e il nero del Sudan erano negativi.
3, colesterolo plasmatico, lipidi totali possono essere elevati, SGPT lievemente elevato.
4, l'escrezione urinaria di sfingomielina è aumentata in modo significativo.
5, la biopsia del fegato, della milza e dei linfonodi ha mucchi, frammenti o infiltrazioni di cellule espanse diffuse. Sfingomielina.
6, esame a raggi X: nessuna prestazione a raggi X caratteristica, in casi di sopravvivenza a lungo termine, a causa della proliferazione di cellule di tessuto adiposo nell'osso può essere espressa osteoporosi, allargamento della cavità midollare, assottigliamento corticale e persino ossa lunghe possono apparire focali Aree di disturbo sessuale, ma nessun gonfiore osseo e alterazioni della deformità. Dopo l'infanzia, gli alveoli vengono infiltrati da cellule tissutali piene di grasso e i polmoni sono simili a quelli dell'istiocitosi. In sintesi, non vi è alcuna specificità e viene fornita solo la base per la diagnosi assistita.
7. Determinazione dell'attività della sfingomielinasi dei leucociti o dei fibroblasti in coltura e diversi tipi di attività enzimatica.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Il tumore del tubo del sudore è anche noto come tumore cistico del tubo del sudore o adenoma della cisti del tubo del sudore.Questa malattia si verifica nelle donne, durante la pubertà. Lesioni multiple sono visibili sul viso, in particolare le palpebre, il collo e il torace. Un piccolo numero di pazienti ha un'eruzione cutanea, ad eccezione del viso, del torace, dell'addome e degli arti che possono presentare un'ampia gamma di eruzioni cutanee di simmetria. L'eruzione cutanea è una papula piatta di colore giallo pallido o marrone chiaro con un diametro da 1 a 3 mm, è solida, può essere raggruppata ma non fusa e generalmente non presenta sintomi.Alcuni pazienti hanno prurito o sensazione di bruciore a causa della difficoltà a sudare in estate.
