Galattosio urinario

La galattosemia congenita è una malattia genetica autosomica recessiva. A causa della mancanza di galattosio-1-fosfato uridina che converte l'enzima o la galattochinasi, l'incapacità di convertire il galattosio in glucosio negli alimenti può causare epatomegalia, danni al fegato, ritardo della crescita, ritardo mentale e irrequietezza dopo l'allattamento , Antifeeding, vomito, diarrea, disfunzione tubulare renale, ecc. Inoltre, è possibile rilevare anche l'urina di aminoacidi (sperma, seta, glicina, ecc.). La galattoseuria può verificarsi anche in pazienti con cataratta causata da carenza di galattosio chinasi.