Eritrocita adenilato chinasi

L'eritrocita adenilato chinasi è una transferasi nel lisosoma dei globuli rossi, che è principalmente coinvolta nell'acido nucleico e nel metabolismo lipidico. Misurare l'ADK è di grande significato per rivelare alcune malattie nell'uomo. Ad esempio, il deficit di piruvatekinase (PK) è una malattia enzimatica eritrocitaria che si verifica in secondo luogo solo al deficit di G-6-PD. È stato confermato che il deficit di PK è causato da un'anomalia del gene PK, principalmente dovuta alla mutazione del punto del gene PK, e un piccolo numero di pazienti mostra la cancellazione o l'inserzione. La carenza di ATP è un fattore che causa emolisi nella carenza di PK. La misurazione dell'attività PK è il metodo principale per diagnosticare la malattia. Non esiste un trattamento specifico per questa malattia.