Test del mucopolisaccaride

Il rilevamento del mucopolisaccaride urinario è comunemente usato come screening per la mucopolisaccaridosi usando il metodo del colore blu anilina. Le persone positive usano l'elettroforesi su membrana di acetato di cellulosa per distinguere il tipo di mucopolisaccaride escreto nelle urine per facilitare la tipizzazione. Risultati anormali: sviluppo normale dopo la nascita, i segni compaiono gradualmente prima di 1 anno di età. Stentata dopo 1 anno di età, le deformità scheletriche diventano gradualmente evidenti. La testa è grande, la fronte è prominente e il cranio è scafoide. Collo corto, processo posteriore della parte inferiore del torace e parte superiore della colonna lombare. Il ponte del naso è piatto e largo, le labbra sono grandi e valgo, la lingua è aperta, i denti sono sottili e piccoli e le gengive sono spesse. Volto ruvido, espressione indifferente, intelligenza all'indietro. I capelli sono ruvidi e neri. La maggior parte ha contratture articolari, palmi e dita larghi e corti, ginocchia, fianchi valgo e piedi piatti. Gonfiore addominale, epatosplenomegalia o ernia, normale funzionalità epatica.