Declino graduale dell'intelligenza dopo 6 mesi o 1 anno

La malattia del metabolismo degli aminoacidi è aminoacidopatia o aminoaciduria. Può essere diviso in due categorie: uno è il difetto enzimatico, che blocca il catabolismo degli aminoacidi, e l'altro è il difetto dell'assorbimento e del sistema di trasporto degli aminoacidi. Delle 48 malattie ereditarie degli aminoacidi elencate da Rosenberg e Scriver, almeno la metà presenta evidenti anomalie neurologiche e le altre 20 malattie degli aminoacidi causano difetti del trasporto renale negli aminoacidi, che possono causare danni neurologici secondari. Come altre malattie metaboliche ereditarie, la malattia da aminoacidi non influenza la crescita, lo sviluppo o il parto uterino fetale e può essere precoce senza segni. Le principali caratteristiche cliniche sono l'aspetto e l'attività normali alla nascita, il progressivo declino dell'intelligenza dopo sei mesi o un anno e in molti casi è possibile migliorare il trattamento appropriato con integratori di aminoacidi, controllo della dieta e vitamine e sintomi neurologici.