Calcificazione insufficiente dell'epifisi ossea lunga

La sindrome da ipoplasia ectodermica della cartilagine, nota anche come sindrome da malformazione congenita di Ellis-van Creveld, sindrome da cardiopatia congenita della cartilagine congenita, sindrome da displasia ectodermica della cartilagine e altre ricerche di salute, è una malattia genetica autosomica recessiva. È una pupa nana dagli arti corti con cardiopatia congenita e ritardo mentale. I neonati hanno uno stato nano, come ossa lunghe corte e spesse alle estremità, in particolare piccole dita (dita dei piedi) e dita multiple (dita dei piedi), scarso sviluppo di capelli e denti e calcificazione incompleta dell'epifisi ossea lunga del corpo.