Sindrome dell'X fragile

Il fragile cromosoma X significa che i cromosomi tra le bande da Xq27 a Xq28 sono simili a filamenti, facendo sì che le estremità collegate abbiano strutture simili a quelle dei satelliti. Perché questo sito simile a un filamento è soggetto a fratture. Si chiama un sito fragile. Il cromosoma X con un sito fragile a Xq27 è chiamato fragile cromosoma X, indicato come fra (x), quindi la malattia da esso causata è chiamata sindrome dell'X fragile (OMIM 309550). Una grande quantità di dati mostra che l'incidenza di fra (x) rappresenta circa 1/2 a 1/3 dei pazienti con displasia intellettuale legata all'X. Nel gruppo maschile generale, il tasso di rilevazione è di 1,8 / 1000. La sua incidenza è seconda solo al tipo congenito (sindrome di Down).