Sindrome da angiokeratinoma pediatrico

La sindrome dell'angiokeratinoma è una malattia ereditaria cromosomica sessuale causata da deficit di α-galattosidasi, manifestata principalmente dalla ceramide triesosilglicosidi in tutti i tessuti del corpo (in particolare nell'endotelio, nei periciti e nelle cellule muscolari lisce dei vasi sanguigni Mentre le cellule reticoloendoteliali sono meno colpite). La maggior parte dei pazienti sono uomini e le donne sono i principali portatori di geni morbosi. Questo sintomo è anche noto come cheratina vascolare a corpo diffuso (angiokeratoma corporis diffusm), sindrome di Fabry (sindrome di Fabrys), sindrome di Anderson-Fabry, sindrome di Sweeley-Klionsky, sindrome di Ruiter-Pompen, cherosiooma vascolare sistemico diffuso glucosio e lipidi Malattia, microsarcoidosi emorragica, ecc.