Sclerosi ossea
La sclerosi ossea è un aumento della densità ossea accompagnato da un leggero cambiamento di forma. La sclerosi ossea ritardata si verifica durante l'infanzia, l'adolescenza o la prima età adulta. La malattia di Albers-Schonberg si riferisce strettamente all'eredità autosomica dominante, tipo ritardato, tipo ritardato, benigna Il tipo di sclerosi ossea, la distribuzione geografica ed etnica della malattia è relativamente diffusa.Il paziente affetto può essere asintomatico o può essere diagnosticato mediante scoperta accidentale durante l'esame a raggi X per altri motivi. Viso, fisico, intelligenza e aspettativa di vita sono normali La salute non è generalmente interessata. A volte, la paralisi facciale o la sordità sono causate da nervi cranici compressi da ossa troppo cresciute. L'anemia lieve è una complicanza rara. Gli esami radiografici delle ossa sono di solito normali alla nascita, con l'avanzamento dell'infanzia, La sclerosi ossea diventa gradualmente evidente.Il coinvolgimento osseo è esteso ma macchiato, osteoporosi alle estremità degli arti, ossa craniche dense, occlusione del seno paranasale, sclerosi della piastra vertebrale vertebrale spinale, forma simile a "maglia da rugby". Alcuni pazienti hanno bisogno di trasfusioni di sangue. O splenectomia per anemia L'osteosclerosi precoce (osteosclerosi autosomica recessiva, precoce, maligna, congenita che si manifesta nei neonati) non è comune Malattia potenzialmente fatale L'eccessiva crescita ossea provoca disfunzione del midollo osseo e manifesta vari sintomi, tra cui scarsa crescita, ecchimosi spontanea, sanguinamento anormale e anemia. L'epatosplenomegalia progressiva si verifica nelle fasi successive della malattia Grandi nervi oftalmici, oculomotori e facciali paralizzati.L'anemia, l'infezione incontrollabile o il sanguinamento si verificano spesso durante il primo anno di vita.La maggiore densità ossea in tutto il corpo è una caratteristica radiologica significativa. Penetrabilità delle ossa lunghe Le fotografie hanno rivelato barriere di crescita nella regione epifisaria e strisce longitudinali sulla spina dorsale: mentre la malattia progrediva, le due estremità dell'osso lungo, in particolare l'omero prossimale e il femore distale, formavano una forma a "pallone". Osteogenesi intraosseo, cranio ispessito e "maglia da rugby" simile alla colonna vertebrale. Il trapianto di midollo osseo ha prodotto eccellenti risultati iniziali per un piccolo numero di neonati, ma i risultati a lungo termine sono sconosciuti. L'osteosclerosi con acidosi tubulare renale è un Una malattia ereditaria autosomica recessiva, con conseguente debolezza, bassa statura e scarsa crescita.Densità radiografica densa di ossa, manifestando acidosi tubulare renale e perdita di attività anidrasi carbonica dei globuli rossi. La displasia ossea densa è un tipo di colorazione spesso Malattie ereditarie recessive, con evidente bassa statura nella prima infanzia; adulti non superiori a 150 cm di altezza Altre manifestazioni includono grandi teschi, mani e piedi corti e larghi, unghie malnutrite, sclera blu, di solito nella prima infanzia Può essere riconosciuto: i pazienti affetti sono molto simili, con facce piccole, mandibole retratte, carie dentale e mascelle disallineate, il cranio è sporgente, il condilo anteriore non è chiuso, l'osso del dito corto (punta) è corto e le unghie sono poco sviluppate. Le fratture sessuali sono una complicazione della displasia ossea densa.
