Anomalia cromosomica

Le anomalie cromosomiche, note anche come disgenesi cromosomica, si riferiscono a numeri anomali di cromosomi e aberrazioni strutturali. Il cromosoma è costituito da DNA e proteine ​​e la maggior parte dei geni si trova nel DNA del cromosoma. Il cromosoma è la sostanza di base che costituisce il nucleo delle cellule ed è il corriere dei geni. L'americano cinese Jiang Youxing (1956) identificò 46 cromosomi umani e Caspersson et al. (1970) pubblicarono per la prima volta fotografie di bande cromosomiche umane. Dalla conferenza internazionale sulla denominazione dei cromosomi di Parigi del 1971, sono state scoperte oltre 3.000 anomalie cromosomiche umane e aberrazioni strutturali, attualmente sono state identificate più di 100 sindromi da malattia cromosomica. Il ritardo mentale e il ritardo della crescita sono caratteristiche comuni delle malattie cromosomiche.