Odore di ratto speciale nelle urine
Il fegato del paziente non può sintetizzare la tirosina alanina idrossilasi, quindi la fenilalanina negli alimenti non può essere ossidata in tirosina, ma può essere solo transaminata in fenilpiruvato nel rene. La fenilalanina e altri metaboliti hanno un effetto tossico sullo sviluppo delle cellule nervose, mentre la barriera alla formazione della tirosina influenza la formazione delle guaine mieliniche durante lo sviluppo delle fibre nervose. Le sue caratteristiche cliniche sono un grave ritardo mentale, con la menomazione del linguaggio più grave e l'85% dei pazienti è a livello di demenza. Accompagnato da disfunzione motoria, la tensione muscolare è alta o bassa, non può sedersi, non può camminare o ondeggiare il corpo mentre si cammina. I capelli sono chiari o gialli, la pelle è chiara e i pigmenti dell'iride dell'occhio sono gialli o blu chiaro, tipico del colore della pelle. Anche l'eczema sulla pelle è comune e l'urina ha un odore speciale di urina di ratto. Può avere segni del tratto del cono e altri riflessi patologici. L'EEG è anormale nella maggior parte dei pazienti. Il fenilpiruvato in eccesso viene escreto nelle urine. Nella maggior parte dei casi, il semplice controllo dell'assunzione di fenilalanina nella dieta dopo la nascita può prevenire con successo il danno cerebrale. I pazienti neonatali possono essere asintomatici, ma possono verificarsi danni cerebrali irreversibili se il trattamento viene ritardato di un anno, quindi la diagnosi precoce e il trattamento sono estremamente importanti. I tassi di incidenza variano ampiamente in tutto il mondo e sono rari tra le razze nere, con un'incidenza di 1: 16000 in Cina.
