Carenza di enzimi lisosomiali

Un lisosoma è un corpo contenente una serie di idrolasi acide circondate da un singolo strato di membrana lipoproteica nel citoplasma. È un organello con una struttura simile a una sacca a membrana a strato singolo nella cellula. Il lisosoma contiene molti tipi di enzimi idrolitici che possono decomporre molti tipi di sostanze. Il lisosoma è paragonato al "magazzino enzimatico" e al "sistema digestivo" nella cellula. Gli enzimi nel lisosoma sono enzimi idrolitici e generalmente il pH ottimale è 5, quindi sono tutti enzimi idrolitici acidi. Se gli enzimi nel lisosoma vengono rilasciati, digeriranno l'intera cellula. Generalmente non rilasciato nell'ambiente interno, principalmente per la digestione intracellulare. La malattia lisosomiale congenita è un tipo di malattia genetica metabolica causata da mutazioni di alcuni geni sul cromosoma e dalla mancanza congenita di un certo enzima lisosomiale. A causa della mancanza di enzimi o difetti strutturali degli enzimi, i substrati corrispondenti nelle cellule non possono essere degradati e immagazzinati e si accumulano nei lisosomi secondari, causando disturbi metabolici delle cellule, quindi sono anche chiamati malattie da accumulo lisosomiale. La mucopolisaccaridosi è un gruppo di malattie causate dall'incapacità delle molecole di mucopolisaccaridi acidi (aminodestrano) di essere degradate a causa di difetti dell'enzima lisosomiale, con conseguente deposito di una grande quantità di mucopolisaccaride nei tessuti e aumento dell'escrezione di mucopolisaccaride nelle urine.