Il cranio cresce verso l'alto a forma di torre

La base del cranio è depressa, le orbite diventano più superficiali, i bulbi oculari sporgono e il seno paranasale è displastico. Man mano che il tessuto cerebrale si estende in verticale, i diametri superiore e inferiore del cranio aumentano, i diametri anteriore e posteriore si accorciano e la fossa cranica anteriore può essere accorciata a 1,5 cm. Piccole, piccole fessure orbitali nella fessura orbitale hanno aumentato significativamente il ritardo dell'ingrandimento sacrale e della chiusura condilare anteriore. L'osso frontale smerlato si ritrae o ruota indietro, in modo che l'osso frontale sia collegato alla colonna vertebrale nasale e scompaia l'angolo frontale del naso. Un caso tipico è un processo apicale cranico. La rotazione posteriore frontale è la principale causa di deformità cranica e la faccia centrale può essere normale. Vale la pena sottolineare che le deformità apicali non mostrano evidenti manifestazioni cliniche prima dei 2 o 3 anni, poiché molti casi hanno crani normali all'età di 1 e le deformità apicali tipiche compaiono solo all'età di 4 anni. Le vere malformazioni dell'acne con deformità della mano o del piede e delle dita / dei piedi sono chiamate sindrome di Saethre-Chotzen. La displasia della cartilagine grassa si manifesta come displasia della cartilagine, atrofia del nervo ottico, testa e naso larghi e piatti e labbra spesse, appartiene anche alla deformità dell'apice, che è comune nei neonati e nei bambini piccoli. Le braccia e gli arti inferiori accorciati sono accompagnati da ritardo mentale e compromissione della vista. La cornea ha depositi lipidici.