Disfunzione cerebellare

Disfunzione cerebellare: la dissinergia cerebellaris myoclonica è una sindrome clinica caratterizzata da mioclono, epilessia e atassia cerebellare, che è stata segnalata per la prima volta da Ramsay-Hunt nel 1921, quindi è anche chiamata Sindrome di Ramsay-Hunt. Il disturbo di coordinazione cerebellare mioclonica è una malattia ereditaria autosomica dominante ed è comune nei fratelli, ma ci sono anche casi sporadici, OMIM: 159700. Gilbert osservò che il modello genetico nelle famiglie di pazienti con disturbo miocardico di coordinazione cerebellare non può essere completamente spiegato dalla regola dell'eredità autosomica dominante, quindi si pensa che possa essere causato dall'eredità autosomica dominante e dall'apparente incompletezza. Negli ultimi anni, ci sono state molte controversie sul fatto che il disturbo di coordinazione cerebellare mioclonica sia un'entità patologica o una sindrome. Nel 1990, il gruppo di collaborazione di Marsiglia ha diviso il disturbo di coordinazione cerebellare mioclonica in due categorie, vale a dire il mioclono progressivo Epilessia mioclonica progressiva (PME) e atassia mioclonica progressiva (PMA). Il PME si riferisce al mioclono con convulsioni e declino neurologico progressivo, come lieve atassia e demenza; la PMA si riferisce al mioclono, atassia cerebellare progressiva e convulsioni non sono frequenti. Le sue manifestazioni cliniche sono compromissione della funzione cerebellare.