Sindrome di Bart

La sindrome di Bartte è un gruppo di condizioni principalmente caratterizzate da ipopotassiemia, alcalosi e poliuria. L'eziologia e la patogenesi sono sconosciute e si ritiene che la funzione dell'assorbimento attivo del cloruro di sodio nel segmento spesso del ramo ascendente dei tubuli renali sia compromessa e che il cloruro di sodio che entra nei tubuli renali distali aumenti, esacerbando il riassorbimento del sodio e gli ioni sodio in questo segmento. Con lo scambio di ioni idrogeno e ioni potassio, gli ioni potassio e idrogeno vengono persi dalle urine e anche i rimanenti sali di sodio non assorbiti vengono escreti dalle urine, causando ipopotassiemia, alcalosi ipoclorica e perdita di sale. La perdita di potassio e sale stimola la secrezione di prostaglandine e renina, la renina stimola la corteccia surrenale a secernere aldosterone per aumentare il riassorbimento di sodio e l'escrezione di potassio e la prostaglandina ha un effetto diuretico. Questa sindrome è più comune nei bambini e può essere sporadica o avere una storia familiare. Il bambino ha rallentato la crescita e lo sviluppo, la poliuria e la nicturia, la suscettibilità alla sete, la preferenza per il cibo salato, la perdita di appetito, la nausea, la debolezza muscolare, a volte difficoltà di movimento, l'esecuzione della paralisi molle e alcuni possono avere convulsioni. Test di laboratorio hanno dimostrato che il potassio sierico e il cloro nel sangue erano ridotti, l'alcalosi, le concentrazioni sieriche di renina erano aumentate in modo significativo, anche le concentrazioni di prostaglandina nelle urine (PGE) e dell'aldosterone e la funzione di concentrazione renale erano diminuite, ma la capacità di diluizione era buona e le altre funzioni renali erano normali. Sebbene ci sia iperrenina e iperaldosteroneemia, il paziente non ha ipertensione, che è una caratteristica di questa malattia. L'esame patologico del rene ha mostrato la proliferazione dell'apparato juxtaglomerulare (il sito secernente la renina), l'aumento del numero di cellule interstiziali midollari (il sito principale della secrezione prostaglandinica), la degenerazione e l'atrofia delle cellule tubulari renali a causa della carenza cronica di potassio. I farmaci antinfiammatori possono essere utilizzati per inibire la sintesi delle prostaglandine, mentre l'integrazione di sali di potassio può ridurre i sintomi; puoi anche provare l'anfitamina del farmaco anti-aldosterone per migliorare vari disturbi metabolici, ma l'escrezione di urina è ancora in aumento. Questa malattia dovrebbe essere distinta da varie malattie che causano ipopotassiemia e alcalosi ipoclorurata, come aldosteronismo primario e ipopotassiemia causate dall'applicazione a lungo termine di diuretici. La sindrome di Bart è una malattia refrattaria. È una sindrome da iperaldosteronismo secondario causata dalla proliferazione delle cellule glomerulari e dalla secrezione di una grande quantità di renina. Le manifestazioni cliniche sono principalmente debolezza muscolare, paralisi periodica, aritmia, paralisi intestinale e altri sintomi di ipopotassiemia, ansia, aumento della nicturia e osteoporosi.