Morbo di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una malattia degenerativa neurologica ereditaria dominante caratterizzata da movimenti involontari, disturbi mentali e demenza progressiva. Appartiene alla categoria della malattia da mutazione genetica dinamica o della malattia ripetitiva della poliglutamina. A causa della malattia di Huntington, che è un sintomo clinico di spicco, la malattia è stata denominata Grand Dance Disease, Huntington's Disease, Chronic Progressive Dance Disease o Hereditary Dance Disease. La malattia fu descritta per la prima volta dal medico americano Huntington nel 1872. L'Alzheimer osservò cambiamenti patologici nel 1911. Nel 1993, il gene patogeno si stabilì nella posizione 63 del braccio corto della quarta coppia di autosomi. Proteina, chiamata Huntingtin. I cambiamenti patologici sono caratterizzati dalla perdita di cellule nervose nello striato e nella corteccia cerebrale, mentre recentemente sono state riscontrate nella corteccia cerebrale inclusioni del nucleo e neuriti distrofici nel nucleo dei neuroni ubiquitina-positivi.