omocistinuria

L'omocistinuria, nota anche come omocistinuria e pseudo-sindrome di Marfan, è stata segnalata per la prima volta da Carson e Neill e Gerrit-sen et al. (1962), rispettivamente, ed è causata da disordini metabolici della metionina a causa di difetti enzimatici. La malattia causata è un disturbo metabolico congenito con aminoacidi solforati ed è una sindrome che coinvolge occhi, cardiovascolari, ossa e sistema nervoso. Le principali manifestazioni cliniche sono trombosi multipla, ritardo mentale, lente ectopica e dita lunghe (dita dei piedi). È stato riferito che i genitori della maggior parte dei pazienti sono sposati con parenti stretti. Il tasso di morbilità è di circa 1/2 a 40.000 nascite vive, ma varia notevolmente da regione a regione.