Cromosoma X fragile pediatrico

La sindrome dell'X fragile (sindrome dell'X fragile, FXS) è una malattia ereditaria dominante legata al cromosoma X completamente incompleta, che prende il nome dal braccio corto Xq27.3 del cromosoma X del paziente con una fragile rottura . FXS è una malattia familiare di ritardo mentale con manifestazioni cliniche di ritardo mentale, speciali caratteristiche facciali, testicolo gigante, orecchie grandi, anormalità del linguaggio e comportamentali. Nel 1991, gli scienziati hanno scoperto per la prima volta la fragile sindrome dell'X, che è una malattia ereditaria seconda solo alla sindrome di Down, ed è una di una serie di malattie causate da una mutazione insolita.