porfiria

La porfirina è un gruppo di malattie causate da carenza di enzimi nella via biosintetica dell'eme. La porfirina oi suoi precursori, come il delta; acido amino-r-chetovalerico (ALA) e probilicholina (PBG), sono prodotti a concentrazioni anormalmente elevate, accumulati nei tessuti ed escreti nelle urine e nelle feci. Le manifestazioni cliniche, note anche come porpora, sono divise in due grandi categorie, ereditarie e acquisite, che sono principalmente dermatite fotosensibile, dolore addominale e disturbi neuropsichiatrici. Colpisce principalmente il sistema nervoso e la pelle.