Acidosi tubulare renale distale pediatrica

Le manifestazioni cliniche dell'acidosi tubulare renale (RTA) sono caratterizzate da un'acidosi metabolica del cloruro elevata con gap anionico normale, calcificazione renale e calcoli renali. Può essere diviso clinicamente in tipo infantile e infantile. Il primo si manifesta entro pochi mesi dalla nascita ed è più comune nei neonati maschi ed è autosomico recessivo. Questi ultimi mostrano spesso sintomi dopo i 2 anni, più comuni nelle donne e dominati dai cromosomi.

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