galattosemia

La galattosemia è una sindrome metabolica clinica tossica con un aumento del galattosio nel sangue. Difetti congeniti in uno dei tre enzimi correlati nel metabolismo del galattosio possono causare galattosemia: ① deficit di galattosio-1-fosfato uryiltransferasi (Gal-1-PUT): questo è un classico La galattosemia è più comune; ② deficit di galattochinasi: raro; ③ deficit di uros-glicoside difosfato galattosio-4-epi isomerasi (UDP-Gal-4-E): raro. La galattosemia è una malattia metabolica congenita recessiva autosomica.Per gli eterozigoti, le tre attività enzimatiche correlate del suddetto metabolismo del galattosio sono circa 1/2 di quelle delle persone normali, mentre l'attività enzimatica degli omozigoti è significativamente ridotta. . I loci che controllano questi tre enzimi sono stati chiariti: l'uridiltransferasi si trova sul braccio corto del cromosoma 9, la galattosio chinasi si trova sul braccio lungo del cromosoma 17 e l'isolasi di galattosio-epi sul cromosoma 1. .