Iperuricemia ereditaria

L'iperuricemia ereditaria è una malattia genetica recessiva del cromosoma X. È stato segnalato per la prima volta da Lesch e Nyban (1964) che vi era un movimento involontario simile alla danza e un significativo aumento dell'acido urico. L'acido urico è il prodotto finale del metabolismo delle purine. Purine e pirimidine sono importanti materie prime per la sintesi di DNA (acido desossiribonucleico) e RNA (acido ribonucleico) del materiale genetico vitale. L'acido urico prodotto dalle purine attraverso il metabolismo ossidativo viene escreto principalmente dai reni e dall'intestino. La produzione e l'escrezione giornaliera di acido urico mantengono un certo equilibrio nel corpo. Se la sovrapproduzione o la scarsa escrezione causano l'accumulo di acido urico nel corpo, causando acido urico nel sangue Troppo alto (cioè iperuricemia). L'iperuricemia ereditaria è dovuta a una mutazione genetica che causa la carenza parziale o totale degli enzimi del metabolismo delle purine nei bambini, vale a dire l'attività dell'ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi, che a sua volta porta ad un accelerato metabolismo del rinnovamento delle purine e iperuricemia.