Osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta è una rara displasia scheletrica congenita, nota anche come malattia delle ossa fragili o sindrome della sclera-sordità fragile dell'osso blu. È caratterizzato da ossa fragili, sclera blu, sordità e articolazioni allentate ed è un dolore ereditario congenito causato da ipoplasia del tessuto mesenchimale e alterata formazione di collagene. Le lesioni non si limitano alle ossa, ma coinvolgono spesso altri tessuti connettivi come occhi, orecchie, pelle e denti. La malattia è ereditaria e familiare, ma ci sono pochi casi singoli.