porfiria

L'ematoporfiria era originariamente chiamata malattia viola ed è una malattia rara, la maggior parte delle malattie sono causate da difetti genetici causati dalla mancanza di enzimi nel percorso di sintesi dell'eme, che portano a disturbi del metabolismo della porfirina. Le manifestazioni cliniche sono principalmente danni alla pelle sensibili alla luce, dolore addominale e sintomi neuropsichiatrici. I precursori della porfirina possono essere la base materiale per i sintomi addominali e neuropsichiatrici. Il sistema nervoso simpatico svolge un ruolo nella patogenesi del dolore addominale e dell'aumento della pressione sanguigna. Secondo il sito del disturbo del metabolismo della porfirina, può essere suddiviso in ematoporfiria eritropoietica ed ematoporfiria epatica.