Malattia pediatrica da deposito di glicogeno di tipo Ⅰ

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I è anche chiamata malattia di VonGeirk, deficit di glucosio-6-fosfatasi, mucopolisaccaridosi di tipo I e lipomucopolisaccaridosi di tipo Ⅰ. I pazienti con mucopolisaccaridosi hanno mucopolisaccaridi in eccesso immagazzinati nelle ossa, nella cartilagine e in altri tessuti o organi, che influiscono sul normale sviluppo di questi tessuti o organi e i mucopolisaccaridi in eccesso vengono escreti dalle urine. La malattia è stata descritta per la prima volta da Spmnger nel 1968. È più comune nei neonati e nei bambini piccoli e si riscontra anche nei bambini più grandi.