Acidemia propionica pediatrica

L'acidemia propionica è un difetto genetico nel catabolismo dell'acido propionico ed è causata dalla mancanza di propionilcarbossilasi propionilica, che è un'eredità autosomica recessiva. È caratterizzato da episodi ripetuti di chetoacidosi poco dopo la nascita, trombocitopenia neutrofila, grave ritardo mentale, anomalie neurologiche, intolleranza alle proteine ​​e aumento significativo dei livelli plasmatici di glicina. La malattia si verifica principalmente dopo aver mangiato proteine, in particolare una dieta ricca di aminoacidi a catena ramificata, metionina e treonina. I pazienti hanno una grande quantità di accumulo di acido propionico, ossidazione propionica alterata nei leucociti e carenza di carbossilasi nei fibroblasti.