Malattia da accumulo di glicogeno

La malattia da accumulo di glicogeno è un tipo di disturbo del metabolismo del glicogeno causato da carenza di enzimi congeniti. Secondo i dati europei, l'incidenza è 1 / (da 20.000 a 25.000). Esistono almeno 8 tipi di enzimi necessari per la sintesi e il catabolismo del glicogeno. Esistono 12 tipi di malattie cliniche causate dalla carenza di questi enzimi, di cui Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ e Ⅸ tipi sono principalmente malattie del fegato; Ⅱ, I tipi Ⅴ e Ⅶ sono principalmente danni ai tessuti muscolari. Queste malattie hanno una caratteristica biochimica comune, che è che la conservazione del glicogeno è anormale e la maggior parte di esse è una maggiore conservazione del glicogeno nel fegato, nei muscoli, nei reni e in altri tessuti. La conservazione del glicogeno è normale solo in alcune specie malate, mentre la struttura molecolare del glicogeno è anormale.