Fenilchetonuria nei bambini

La fenilchetonuria nei bambini è una malattia autosomica recessiva più comune causata da difetti enzimatici nella via metabolica della fenilalanina. Entrambi i genitori hanno difetti cromosomici, ma entrambi sono asintomatici e l'incidenza di figli di parenti stretti è elevata. Il bambino è normale alla nascita e, dopo l'allattamento, i sintomi di solito compaiono a 3-6 mesi e i sintomi sono evidenti a 1 anno di età. La malattia è stata utilizzata come uno dei programmi di screening di routine per neonati ostetrici.