Metabolismo degli aminoacidi

La malattia del metabolismo degli aminoacidi è aminoacidopatia o aminoaciduria. Può essere diviso in due categorie: uno è il difetto enzimatico, che blocca il catabolismo degli aminoacidi, e l'altro è il difetto dell'assorbimento e del sistema di trasporto degli aminoacidi. Delle 48 malattie ereditarie degli aminoacidi elencate da Rosenberg e Scriver, almeno la metà presenta evidenti anomalie neurologiche e le altre 20 malattie degli aminoacidi causano difetti del trasporto renale negli aminoacidi, che possono causare danni neurologici secondari. Quando il sistema nervoso è interessato, di solito si verifica solo un lieve ritardo mentale e non ci sono sintomi evidenti fino a 2-3 anni dopo l'insorgenza. Come altre malattie metaboliche ereditarie, la malattia da aminoacidi non influenza la crescita, lo sviluppo o il parto uterino fetale e può essere precoce senza segni. Tranne alcuni casi, l'aminoacidopatia è un'eredità recessiva dell'autosoma. La fenilchetonuria (PKU), la tirosineemia e la malattia di Hartnup sono tre malattie amminoacidiche clinicamente importanti della prima infanzia, che sono malattie tipiche dovute a difetti biochimici.