Sindrome di Axonfeld-Riegel

La sindrome di Axenfeld-Rieger (sindrome di Axenfeld-Rieger) si riferisce a un gruppo di malattie dello sviluppo con o senza anomalie sistemiche negli occhi, che sono caratterizzate da: ① difetti dello sviluppo negli occhi; ② Può essere accompagnato da anomalie dello sviluppo sistemico; ③ Glaucoma secondario; ④ Eredità autosomica dominante, storia familiare e rapporti di casi sporadici; ⑤ Stessa incidenza negli uomini e nelle donne. Nel 1920, Axenfeld riferì che un paziente aveva una linea bianca sollevata vicino al limbo e una banda organizzata che si estendeva dalla parte periferica dell'iride a questa linea bianca. Axenfeld lo chiama l'embrionexone posteriore della cornea. A metà degli anni '30, Rieger riferì che un gruppo di pazienti aveva le stesse anomalie del segmento anteriore, ma c'erano altri cambiamenti sull'iride, come: pupilla ectopica, atrofia dell'iride e formazione di buche. Alcuni di questi pazienti sono anche accompagnati da displasia al di fuori degli occhi, in particolare displasia dei denti e delle ossa facciali.