Diabete acero

La malattia delle urine con sciroppo d'acero (malattia delle urine con sciroppo d'acero) è un disordine metabolico congenito dell'amminoacido a catena ramificata (valina, leucina, isoleucina) a causa della ramificazione nella matrice mitocondriale delle cellule Il complesso di enzimi multipli a catena alfa; chetoacid deidrogenasi (BCKD) è difettoso. La causa di questo difetto del complesso enzimatico è una mutazione in un gene che codifica un componente del complesso enzimatico. Gli aminoacidi a catena ramificata non possono essere sintetizzati nel corpo umano e sono principalmente presi dalla dieta. Gli aminoacidi a catena ramificata possono essere utilizzati come componente della sintesi proteica oppure possono essere metabolizzati per produrre energia. Leucina, isoleucina e valina producono alfa; acido chetoisoacetico, alfa; acido cheto-1-metilvalerico e alfa; chetoisovalerato, rispettivamente, durante il processo catabolico. L'ulteriore metabolismo di questi tre chetoacidi richiede la partecipazione di complessi BCKD Se l'attività di BCKD è carente, non solo questi tre chetoacidi si accumulano nel corpo, ma aumentano anche la concentrazione di tre aminoacidi a catena ramificata nel sangue. Tre chetoacidi sono tossici per il sistema nervoso umano ed è proprio a causa dei loro effetti tossici che causano il diabete d'acero. Questi 3 tipi di chetoacidi vengono escreti dall'urina, conferendo all'urina un dolce odore di sciroppo d'acero, da cui il nome.