Ipoplasia timica congenita

L'ipoplasia timica congenita è anche chiamata sindrome di DiGeorge o 3a e 4a coppia di sindrome del sacco faringeo. È un'insufficienza immunitaria congenita causata dallo sviluppo anormale del sacco faringeo nelle coppie di embrioni dalla prima alla sesta. Dalle 6 alle 10 settimane dell'embrione, il timo, le ghiandole paratiroidee, parte del viso, l'arco aortico e la tubercolosi cardiaca si sviluppano dai componenti cellulari dalla prima alla sesta coppia di faringe. Entro la dodicesima settimana di gestazione, il timo migra verso il torace: in precedenza, se questi tessuti embrionali fossero stati sviluppati in modo anomalo, avrebbe causato i sintomi. La malattia è sporadica, quindi si ipotizza che non sia causata da difetti genetici, potrebbe essere causata da un ambiente embrionale anormale, come l'alcolismo materno può essere uno dei fattori causali. L'esame patologico ha mostrato carenza di timo e tiroide o ipoplasia. Non ci sono state differenze di genere nei pazienti.