Sindrome da deficienza di steroidi 5α-reduttasi 2

Qualsiasi anomalia degli androgeni nel processo di azione della cellula bersaglio può causare l'espressione incompleta dell'androgeno e dello pseudohermaphroditism maschile. Il processo d'azione degli androgeni comprende la riduzione del testosterone da parte dello steroide 5alfa; -duttasi 2 al DHT, la combinazione di testosterone e DHT con il recettore degli androgeni (AR), androgeno mdash; la posizione e la trascrizione dei complessi recettoriali negli elementi di risposta ormonale . Esistono due tipi principali di sindromi da resistenza agli androgeni: il primo è il metabolismo anormale del testosterone nelle cellule bersaglio, vale a dire lo steroide 5alfa; la sindrome da deficit di reduttasi 2; il secondo è anomalie della AR, tra cui la femminilizzazione testicolare e la sindrome di Reifenstein. .