Mucopolisaccaridosi

La mucopolisaccaridosi (MPS) è un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale causata dalla carenza di idrolasi lisosomiale, che provoca il blocco della degradazione del mucopolisaccaride acido (glucosaminoglicano). Una serie di sintomi clinici. I pazienti con mucopolisaccaridosi hanno mucopolisaccaridi in eccesso immagazzinati nelle ossa, nella cartilagine e in altri tessuti o organi, che influiscono sul normale sviluppo di questi tessuti o organi. I mucopolisaccaridi in eccesso vengono escreti dalle urine e si verificano una serie di sintomi clinici E prestazioni di imaging. La mucopolisaccaridosi è una sindrome da anomalia metabolica congenita o primaria.