Sindrome da displasia dei capelli della cartilagine pediatrica

Le principali caratteristiche cliniche della sindrome da ipoplasia dei capelli della cartilagine pediatrica sono la displasia dei capelli e la cartilagine metafisaria delle ossa lunghe, che possono manifestare una grave crescita e deficit di sviluppo dopo la nascita e non vi sono differenze significative nell'incidenza di uomini e donne. Coinvolge principalmente la metafisi e l'epifisi e la colonna vertebrale sono relativamente normali, che è una malattia genetica eterogenea. La sindrome da displasia dei capelli della cartilagine pediatrica è anche nota come sindrome di Gatti-LuX, immunodeficienza con nanismo a arti corti, displasia della cartilagine metafisaria di McKusick, ecc.