Demenza nera infantile

La demenza nera infantile è un'eredità autosomica recessiva. La demenza classica nera è di solito normale alla nascita, con sintomi che si verificano da 3 a 6 mesi dopo la nascita. A causa della mancanza di esosaminidasi o proteina attivatore degli sfingolipidi, i gangliosidi GM2 e gli sfingosillipidi associati vengono depositati, causando la degenerazione del cervello. La demenza nera infantile è anche nota come sindrome di Bielschowsky, sindrome di Bielschowsky-Jansky, sindrome di Bernheimer-Seitelberger, idiozia infantile amaurotica familiare infantile a esordio tardivo, marrone lipidico ceroso tardivo infantile Gangliosidosi GM2, Gangliosidosi GM2, Gangliosidosi GM2 giovanile, ecc.