Ipoplasia testicolare congenita

Questa malattia è anche nota come ipoplasia tubulare seminifera o malattia microtesticolare primaria o sindrome di Klinefelter (sindrome di Klinefelter). Descritto da Klinefelter, Reifenstein e Albright nel 1942, è caratterizzato da piccoli testicoli, azoospermia e aumento della gonadotropina nelle urine. Nel 1959, Jacobs e altri scoprirono che il cromosoma sessuale dei pazienti con questa malattia era 47, XXY, che è un cromosoma X in più rispetto agli uomini normali, quindi la malattia si chiama 47, sindrome XXY. Il difetto fondamentale è che il maschio ha un altro cromosoma X e il cariotipo comune è 47, XXY o 46, XY / 47, XXY.