Malattia di Machado-Joseph

La malattia di Machado-Joseph (MJD) prende il nome dai primi due pazienti (Antone Joseph e Machado) e, poiché è concentrata nelle Isole Azzorre, è anche chiamata malattia delle Azzorre. È una malattia degenerativa del sistema nervoso ereditario autosomica dominante. La malattia di Machado-Joseph è un tipo di atassia spinocerebellare ereditaria (tipo III, SCA3) che comprende atassia cerebellare, segni del tratto piramidale, sindromi extrapiramidali miotoniche e toniche anomale come la tonicità e gli arti. Atrofia muscolare e disturbi sensoriali, paralisi muscolare extraoculare e nistagmo sono caratterizzati; ereditarietà autosomica dominante. Questa malattia è stata segnalata per la prima volta da Nakano (1972), precedentemente considerata una malattia genetica di origine portoghese e negli ultimi anni è stata trovata anche in famiglie nere e gialle.