Polineurite ereditaria dell'atassia

La polineurite ereditaria dell'atassia, nota anche come malattia di Refsum, è una malattia genetica autosomica recessiva. Le sue principali manifestazioni cliniche sono degenerazione del pigmento retinico, riduzione della vista, riduzione del campo visivo, opacità del cristallino e altre manifestazioni oculari, danni ai nervi periferici e sintomi di degenerazione cerebellare. Ci possono anche essere molteplici manifestazioni di danno viscerale.

Questo articolo è stato utile?

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.