Sindrome da leucopenia congenita

La sindrome di Chediak-Higashi è una specie di malattia genetica autosomica recessiva. Questa malattia è un'anomalia lisosomiale congenita e la patogenesi non è molto chiara, ma è più comune nella prole che è sposata con parenti stretti. Si manifesta principalmente come mancanza o riduzione della melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi di tutto il corpo. Le lesioni confinate agli occhi e alla pelle sono chiamate albinismo oculocutaneo (OCA) e quelle confinate all'occhio sono chiamate albinismo oculare (OA). Con fotofobia e nistagmo; parte della pelle e dei capelli sono albini, come lo pseudoalbino.