Cerebellolipidosi neuronale

La lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) è la malattia degenerativa neurologica progressiva ereditaria più comune in un gruppo di bambini. Sebbene la maggior parte dei pazienti sviluppi malattie infantili, si verificano occasionalmente anche negli adulti. Le sue caratteristiche cliniche includono demenza progressiva, convulsioni refrattarie e perdita della vista. La manifestazione patologica dei lipocromi con caratteristiche di autofluorescenza gialla si deposita nelle cellule nervose e in altre cellule, portando alla perdita di cellule nervose principalmente nella corteccia cerebrale e nella retina. L'esame ultrastrutturale ha rivelato che i lipopigmenti erano composti da sostanze granulari, lineari e simili a impronte digitali in diversi sottotipi clinici. Oltre alla presenza di cellule nervose nel sistema nervoso centrale, questi depositi possono essere trovati su biopsie cutanee ed esami ultrastrutturali di linfociti del sangue.