Sindrome da ipoplasia ectodermica della cartilagine pediatrica

La sindrome da displasia ectodermica della cartilagine, nota anche come sindrome da malformazione congenita di Ellis-van Creveld, sindrome da cardiopatia congenita di calcificazione della cartilagine, sindrome da displasia ectodermica della cartilagine, ecc., È una malattia genetica autosomica recessiva. Le mutazioni o le influenze ambientali fanno deviare la differenziazione della placca per la crescita ossea lunga dalla normale, causando difetti nella proliferazione della placca per la crescita ossea lunga. Il paziente aveva un aspetto nano alla nascita, manifestato come un nano a arti corti e può avere malattie cardiache congenite e deformità genitali.