Malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ⅰ

La malattia da accumulo di glicogeno è una malattia causata dall'eccessiva deposizione di glicogeno nei tessuti a causa di disturbi ereditari del metabolismo del glicogeno. La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I è anche chiamata malattia di Von Geirk, deficit di glucosio-6-fosfatasi. La malattia è un'eredità autosomica recessiva, che può colpire entrambi i sessi. I sintomi principali includono ipoglicemia, disfunzione epatica, acidosi, iperlipidemia, iperuricemia, acidemia iperlattica, disfunzione della coagulazione e ritardo dello sviluppo. Le manifestazioni neurologiche della malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ⅰ sono principalmente discinesia, arresto della crescita e ritardo mentale causati dalla debolezza muscolare.